新疆维吾尔族人剥脱综合征与 LOXL1基因变异的关系

• 作者: 丁琳 万新娟 古丽努尔·买买提 宋艳 张艳君 徐晓燕 谢小东
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 剥脱综合征 变异(遗传学) 少数民族
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 瞯临床论著瞯
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 字数: 3264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2014.01.11

摘要

目的：探讨新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的相关性。<br>　　方法：以新疆维吾尔族为研究对象进行病例-对照研究，共纳入50例剥脱综合征者（病例组，男39例，女11例）及58例正常人（对照组，男40例，女18例），提取基因组DNA，采用PCR产物测序技术对LOXL1基因的3个变异位点（ rs1048661、rs2165241和rs3825942）进行分型，并分析其与维吾尔族人剥脱综合征的关系。<br>　　结果：病例组的平均年龄高于对照组（ P＝0．039）。病例组中rs2165241位点的CT、TT基因型频率高于对照组，差异有统计学意义（ P＝0．001）；rs1048661、rs3825942位点的不同基因型分布频率在病例组、对照组间差异均无统计学意义（P＝0．196，P＝0．584）。在校正了年龄、性别后，rs2165241位点的CT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为2．850（P＝0．029），TT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为13．398（ P＝0．001）。<br>　　结论：LOXL1基因变异（ rs2165241）可能与维吾尔族人剥脱综合征相关，T等位基因可能是新疆维吾尔族人剥脱综合征的易感因素。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张艳君		1	3	1.0	1.0