新疆维吾尔族剥脱综合征患者LOXL1基因编码区位点多态性研究

• 作者: 杨梦婷 玛依努 郭梦颖 陈雪艺
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 类赖氨酰氧化酶1 剥脱综合征 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 字数: 3848字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2016.0038

摘要

目的 研究新疆维吾尔族人群中剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者类赖氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)基因编码区位点的多态性.方法 选取152例维吾尔族XFS患者作为病例组和228名维吾尔族健康者作为对照组,抽取患者和健康对照组外周血2 mL,用imLDRTM多重SNP分型试剂盒对380个样本进行3个SNPs位点分型,对比分析病例组和对照组每个SNP位点的等位基因、基因型和单倍体多态性的差异.结果 病例组的rs1048661:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[0R(95％ CI):2.24(1.56 ～3.23)],0R(95％ CI):2.51(1.63 ～3.89)];病例组的rs3825942:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95％CI):4.60(2.56 ～8.28),0R(95％ CI):6.17(3.22～ 11.84)].病例组的rs2165241:等位基因T与基因型TT的频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95％CI):2.18(1.61 ～2.94),OR(95％ CI):2.77(1.62 ～4.74)].3个位点组成的单倍型G-G-T与疾病的发生密切相关[OR(95％ CI):2.20(1.63～2.96),P＜0.05].结论 LOXL1基因编码区的rs1048661、rs3825942、rs2165241位点与维吾尔族人群中XFS的发病密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈雪艺	新疆医科大学第一附属医院眼科	92	439	11.0	14.0
2	杨梦婷	新疆医科大学第一附属医院眼科	2	4	1.0	2.0
3	郭梦颖	新疆医科大学第一附属医院眼科	2	4	1.0	2.0
4	玛依努	新疆医科大学第一附属医院眼科	7	12	2.0	3.0