成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症误诊并文献复习

• 作者: 刘丽辉 刘明娟 刘红星 叶丽萍 施兵 胡文清 高子芬
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性 成年人 误诊
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:血液系疾病
• 页码范围: 5-9
• 页数: 5页
• 分类号: R551.12
• 字数: 4908字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2014.11.002

摘要

目的：探讨成人家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FHLH)的临床特点、误诊原因及防范措施。方法对我院收治的曾误诊的成人FHLH 1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果本例52岁发病,以反复发热伴全血细胞减少为主要表现,经多次多部位淋巴结活检、骨髓活检、脾切除后病理检查及皮肤活检等,诊断继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( secondary hemophagocytic lym-phohistiocytosis, SHLH),病因曾考虑淋巴瘤合并的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症( hemophagocytic lymphohistiocyto-sis, HLH)、EB病毒相关HLH,先后予糖皮质激素、抗细菌、抗真菌及抗病毒等治疗无效,按HLH 2004指南建议方案进行治疗,同时回输自体EB病毒特异性细胞毒T淋巴细胞,病情稳定31个月后复发,基因序列检查属于FHLH 2型,予化学治疗等无效死亡,发病至死亡持续时间4年余。结论成人FHLH临床少见,易误诊。提高对其认识,注意与SHLH进行鉴别诊断,尽早进行基因筛查,可减少误诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高子芬	北京大学医学部病理学系	103	881	15.0	26.0
2	施兵	解放军309医院血液科	2	1	1.0	1.0
3	叶丽萍	解放军309医院血液科	2	7	1.0	2.0
4	刘丽辉	解放军309医院血液科	2	7	1.0	2.0
5	胡文清	解放军309医院血液科	1	1	1.0	1.0
6	刘明娟	解放军309医院血液科	1	1	1.0	1.0
7	刘红星	燕达医院陆道培血液肿瘤中心	1	1	1.0	1.0