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摘要:
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命.HLH分为原发性(又称家族性)和继发性HLH.家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有关.本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理,并总结了家族性HLH诊疗方法,以增强对该病的认识与了解.
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文献信息
篇名 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展
来源期刊 中国当代儿科杂志 学科
关键词 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 分子遗传学 诊断 治疗
年,卷(期) 2013,(11) 所属期刊栏目 遗传性疾病专题
研究方向 页码范围 965-969
页数 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.009
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作者信息
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1 吕茜倩 天津中医药大学研究生院 4 34 2.0 4.0
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研究主题发展历程
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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
分子遗传学
诊断
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中国当代儿科杂志
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1008-8830
43-1301/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
42-188
1999
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