儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症XIAP基因突变筛查

• 作者: 欧丹艳 罗建明 袁媛
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 XIAP基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 255-258
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.03.007

摘要

目的 了解X连锁凋亡抑制因子(XIAP)基因突变和序列变异在儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)中的发生情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对2009年1月至2012年12月诊断为HLH的65例患儿(病例组)及70例健康儿童(对照组)XIAP基因外显子(1-1、1-2、2～6)编码区进行序列分析.结果 在HLH患儿XIAP基因外显子编码区未发现突变;仅在XIAP外显子5发现1个非同义单核苷酸多态性(SNP)位点rs5956583,但此SNP位点的基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的分布差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 由XIAP基因突变导致的儿童HLH可能比较罕见;XIAP基因SNP位点rs5956583可能与儿童HLH发病关系不大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗建明	广西医科大学第一附属医院儿科	58	305	9.0	14.0
2	欧丹艳	广西医科大学第一附属医院儿科	8	11	2.0	3.0
3	袁媛	福州儿童医院儿科	2	6	1.0	2.0