儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义

• 作者: 刘红星 廉红云 张莉 张蕊 谷为岳 马宏浩
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 UNC13D基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1204-1207
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 2522字
• 语种: 中文

摘要

目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况.探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查.结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子.4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病.结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张蕊		45	194	9.0	11.0
2	张莉		123	618	13.0	18.0
3	马宏浩		5	10	2.0	3.0
4	廉红云		4	20	3.0	4.0
5	刘红星		1	2	1.0	1.0
6	谷为岳		1	2	1.0	1.0