儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义

• 作者: 吴剑蓉 唐雪 孙林雍 孙静静 杨雪 艾媛 郭霞 高举
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF-V600E基因突变 实时荧光定量PCR 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 290-294
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.04.007

摘要

目的 探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义.方法 采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系.结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100％、88％.70％(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50％(13/26).BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P＞0.05),但与LCH的临床分组相关(P＜0.05).结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关.