青年缺血性卒中患者中法布里病出现率的调查

• 作者: 宋晓微 李潇颖 樊春秋 武剑 薛素芳
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 缺血性卒中 青年 法布里病 患病率
• 年，卷（期）: 2014,（47）
• 所属期刊栏目: 脑血管病
• 页码范围: 3717-3720
• 页数: 4页
• 字数: 4062字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.47.005

摘要

目的：调查法布里病及α－半乳糖苷酶基因（ GLA基因）变异在国人青年缺血性卒中患者中的出现情况。方法本研究连续纳入2012年10月至2014年3月就诊于首都医科大学宣武医院卒中单元的年龄在18～55岁的缺血性卒中患者，收集其临床资料，并采集外周血，提取DNA，进行PCR扩增GLA基因7个外显子及相邻内含子，并进行测序，在缺血性卒中人群中进行法布里病出现率的调查。结果（1）共连续纳入符合条件的青年缺血性卒中患者269例，其中脑梗死239（88．8％）例，短暂性脑缺血发作及后循环缺血30（11．2％）例，平均年龄（44±8）岁，男女比例为4∶1（男216例，占80．3％；女53例，占19．7％），TOAST分型以大动脉粥样硬化为主，占55．4％；（2）在所检269例青年缺血性卒中患者中，未检出一例明确法布里病致病突变。有12例患者出现c．－12G＞A点突变，20例患者c．－10C＞T点突变，这两个位点均位于外显子1的5′端非翻译区，该2个功能多态位点在不同TOAST分型中分布差异有统计学意义。结论法布里病在国人青年缺血性卒中患者中的出现率并不高，c．－10C＞T位点突变在国人不同TOAST卒中亚型中存在差异，其意义还有待于进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武剑	首都医科大学宣武医院神经内科北京脑重大疾病研究院	77	478	12.0	18.0
2	樊春秋	首都医科大学宣武医院神经内科北京脑重大疾病研究院	31	207	9.0	13.0
3	薛素芳	首都医科大学宣武医院神经内科北京脑重大疾病研究院	27	167	6.0	12.0
4	李潇颖	首都医科大学宣武医院神经内科北京脑重大疾病研究院	4	76	4.0	4.0
5	宋晓微	首都医科大学宣武医院神经内科北京脑重大疾病研究院	8	66	3.0	8.0