合并颌骨骨髓炎的石骨症家系临床特点及遗传学特征分析

• 作者: 刘雪婷 王双义 王永亮
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 石骨症 颌骨骨髓炎 家系 临床特点 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 2281-2283
• 页数: 3页
• 字数: 3448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2014.14.035

摘要

目的：分析合并颌骨骨髓炎的石骨症家系的临床特点及遗传特征。方法：对在山东省青岛市发现的1个家系3例合并颌骨骨髓炎患者的临床特点进行分析，调查家系成员，绘制遗传图谱并进行遗传学分析。结果：该石骨症家系成员4代共45例，每代均有患者出现，共发现6例石骨症患者。患者均在青少年以后出现临床症状，首发症状出现时年龄跨度较大，从12～62岁不等；家系中所有患者血常规、血生化及肝、脾超声检查在正常范围；先证者以颌骨骨髓炎为首诊症状，老年患者均合并有颌骨骨髓炎。结论：该石骨症家系存在着临床表现和遗传特性的异质性，老年时发生颌骨骨髓炎为其共同临床表现；根据其临床表现及家系特点分析，该家系符合常染色体显性遗传方式，本研究为相关致病基因的筛查、定位奠定基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王永亮	青岛大学附属医院口腔颌面外科	7	23	3.0	4.0
2	王双义	青岛大学附属医院口腔颌面外科	13	79	5.0	8.0
3	刘雪婷	青岛大学附属医院口腔颌面外科	1	2	1.0	1.0