885例遗传咨询者的细胞遗传学分析

• 作者: 张曼 李佳 李莉 肖文珺 高振奎
• 来源期刊: 重庆医学
• 关键词: 细胞遗传学 染色体畸变 核型分析
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1744-1746
• 页数: 3页
• 字数: 2930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2014.14.022

摘要

目的：通过对近年885例遗传咨询患者外周血染色体异常类别及发生率进行统计分析，为临床遗传疾病的诊断提供参考数据。方法对324例因母亲孕期唐氏综合征筛查高危或出生后体检异常等原因进行遗传咨询的新生儿和561例因不良孕产史、智力/性发育迟缓等就诊的患者进行染色体核型分析检查。结果检出染色体异常116例，异常率13．11％。其中，染色体数目和结构异常40例，占异常率的34．48％。不同疾患者群中染色体异常的类型和比例不同。结论染色体数目异常和性染色体异常是出生缺陷、智力发育迟缓、性分化异常患者中常见的病因；而不良孕产史患者中以多态性和结构异常最常见。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉	首都医科大学附属北京市世纪坛医院检验科	206	831	15.0	20.0
2	李佳	首都医科大学附属北京市世纪坛医院检验科	64	359	10.0	16.0
3	张曼	首都医科大学附属北京市世纪坛医院检验科	97	417	10.0	15.0
4	肖文珺	首都医科大学附属北京市世纪坛医院检验科	2	1	1.0	1.0
5	高振奎	首都医科大学附属北京市世纪坛医院检验科	2	1	1.0	1.0