NCBI的ClinVar数据库及其在基因检测医学中的应用

• 作者: 白晋伟
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 【论 著】
• 页码范围: 28-29
• 页数: 2页
• 分类号: R19
• 字数: 2156字
• 语种: 中文

摘要

为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系，美国国家生物技术信息中心（NCBI）与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库，本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用，以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。