云南省临沧市四种少数民族癫痫SCN1A基因和单核苷酸多肽性的研究

• 作者: 张婕 张鲲 朱榆红 李春艳 李燕 熊静 贾文姬 韩剑虹
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 少数民族 特发性癫痫 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（37）
• 所属期刊栏目: 荫临床医学 -- 论著
• 页码范围: 16-17
• 页数: 2页
• 字数: 2469字
• 语种: 中文

摘要

目的：对云南省临沧市四种少数民族(傣族、拉祜族、佤族、傈僳族)特发性癫痫与编码电压门控钠离子通道α1亚单位基因与单核苷酸多态性相关性进行研究。方法运用时间飞行质谱法对SCN1A基因多态性位点进行检测。结果 SCN1A基因SNP位点rs121917930、s121918623、rs121918627在云南省临沧市四种少数民族中无多态性。 rs3812718位点，有明显的多态性。结论 SCN1A上的SNP位点的4个基因位点，除rs3812718在本实验人群中有明显的多态性，其余3个位点无多肽性。