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摘要:
神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治.神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律.随着医学研究的发展,学者们对其分子发病机制了解得越来越多,诊断和治疗也获得较大的进展,能够医治的这类疾病越来越多,治疗的方法亦越来越多,患者生活质量亦逐渐得到改善.本文简要综述部分疾病近年的治疗概况.
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神经肌肉单基因病
单基因遗传病
基因编辑技术
安全性
CRISPR/Cas9
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文献信息
篇名 神经系统单基因遗传病的治疗现状
来源期刊 中华脑科疾病与康复杂志(电子版) 学科
关键词 神经系统 单基因遗传病 治疗
年,卷(期) 2015,(1) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 46-49
页数 4页 分类号
字数 4956字 语种 中文
DOI 10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2015.01.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 梁秀龄 中山大学附属第一医院神经科 76 515 11.0 18.0
2 李洵桦 中山大学附属第一医院神经科 83 398 9.0 15.0
3 冯黎 中山大学附属第一医院神经科 7 29 3.0 5.0
4 陈定邦 中山大学附属第一医院神经科 8 35 4.0 5.0
5 刘俊秀 中山大学附属第一医院神经科 10 32 3.0 5.0
6 林晓浦 南方医科大学南方医院神经科 1 1 1.0 1.0
7 侯海漫 郑州大学第一附属医院神经内科 1 1 1.0 1.0
8 张基伟 中山大学附属第一医院神经科 2 7 1.0 2.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
神经系统
单基因遗传病
治疗
研究起点
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研究分支
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相关学者/机构
期刊影响力
中华脑科疾病与康复杂志(电子版)
双月刊
2095-123X
11-9309/R
16开
北京市
36-378
2011
chi
出版文献量(篇)
791
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1
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1813
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