325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析

• 作者: 吴小青 徐两蒲 林娜 苏林涓 蔡美英 谢晓蕊 黄海龙
• 来源期刊: 海峡预防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病(CHD) 胎儿 染色体异常
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-6
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况.方法 对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析.结果 325例中染色体异常率为15.1％(49/325).其中三体征36例最多(73.5％),9号染色体倒位4例(18.4％),染色体平衡易位3例(6.1％)等.有合并心外异常者,染色体异常率60.3％ (35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2％(14/267).结论 先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高.染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林娜		26	112	6.0	8.0
2	徐两蒲		64	281	9.0	13.0
3	吴小青		15	69	5.0	7.0
4	谢晓蕊		8	36	4.0	5.0
5	苏林涓		6	20	3.0	4.0
6	蔡美英		12	42	4.0	5.0
7	黄海龙		30	189	7.0	11.0