血浆游离DNA检测FLT3-ITD突变及ITD特征对急性髓细胞白血病诊断的意义

• 作者: 吴丹 姜凤全 王楠 袁宏 赵乙洁 赵婧媛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性髓细胞白血病 血浆游离DNA Fms样酪氨酸激酶3-串联重复序列
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 111-114,118
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71
• 字数: 4324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.02.08

摘要

目的 探讨在血浆游离DNA中检测Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复序列(ITD)突变及ITD特征,为急性髓细胞白血病(AML)无创性诊断、个体化的分子靶向治疗提供新的策略.方法 提取88例初诊AML患者和40例对照者(体检健康者和血液系统良性疾病患者)的血浆游离DNA及骨髓细胞DNA并检测其浓度;PCR检测血浆及骨髓DNA中FLT3-ITD突变的表达水平;毛细管电泳法检测FLT3-ITD阳性患者血浆游离DNA和骨髓细胞DNA中的ITD数量,并进行统计学分析.结果 初诊AML患者组血浆ccfDNA浓度为203.85(115.8,1 165.7) μg/L,而体检健康者和血液系统良性疾病患者分别为4.60(3.21,5.79) μg/L和9.26(5.23,16.77) μg/L,三组间差异有统计学意义(K-Wx2 =84.64,P＜0.05);初诊AML患者组血浆ccfDNA浓度显著高于血液系统良性病变患者组及体检健康组(Z分别为-7.10和-6.96,P均＜0.05),而体检健康者与血液系统良性疾病患者间、FAB分型不同的初诊AML患者间的血浆游离DNA浓度差异无统计学意义(Z=-1.56,P ＞0.05;F =0.073,P＞0.05);FAB各型别中M2型FLT3-ITD突变率最高为30.77％ (12/39),其次为M4型(20％,1/5),M5型(20％,2/10)和M3型(12％,3/25),其余型别未见突变;发生FLT3-ITD突变18例,与骨髓细胞DNA检测结果一致,13例患者在毛细管电泳中出现一条ITD条带峰,骨髓细胞结果与血浆结果一致;5例出现多条ITD条带峰,其骨髓细胞结果只有2例一致.结论 监测血浆游离DNA中FLT3-ITD突变及ITD数量,可能会成为AML个体化诊断的新分子标志物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁宏	大连医科大学附属第一医院检验科	50	311	10.0	14.0
2	王楠	大连医科大学附属第一医院检验科	66	251	9.0	13.0
3	姜凤全	大连医科大学附属第一医院检验科	14	81	4.0	8.0
4	吴丹	大连医科大学附属第二医院检验科	6	21	3.0	4.0
5	赵乙洁	大连医科大学附属第一医院检验科	6	9	2.0	3.0
6	赵婧媛	大连医科大学附属第一医院再生医学研究中心	2	1	1.0	1.0