儿童X连锁血小板减少症3例及文献复习

• 作者: 唐雪 肖慧 艾媛 高举
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: X 连锁血小板计数减少症 临床特征 突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 366-369
• 页数: 4页
• 字数: 3540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2015.03.017

摘要

目的：分析3例 X 连锁血小板计数减少症(XLT)患儿的临床和分子遗传学特征,提高该病的临床诊断水平。方法选择2012年1月至2014年5月于四川大学华西第二医院确诊为 XLT 的3例患儿为研究对象。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结合国内外文献复习,对本组经 WAS 基因突变分析确诊的3例 XLT 患儿的临床特征和基因型进行回顾性分析。结果3例(100.0%)XLT 患儿均为男性,反复血小板计数减少为最突出临床表现,无阳性家族史,其确诊前均被误诊为原发性免疫性血小板减少症(ITP),使用糖皮质激素和静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗效果不佳,血小板计数持续减少。WAS 基因分析证实患儿1和患儿3存在 c.1378C>T 错义突变,患儿2为 c.256C>T 错义突变,3例患者母亲均为相应突变基因携带者(100.0%)。结论XLT 为 WAS 的临床类型之一,以慢性或间歇性小血小板性血小板计数减少为显著临床特征,易于误诊为 ITP。儿科医师对婴幼儿期起病的血小板计数减少的男性患儿应警惕 XLT 可能,并通过详尽病史采集、血小板计数和平均血小板体积(MPV)的动态监测,以及 WAS 基因突变检测,尽早明确诊断,指导临床治疗和预后评估。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高举	四川大学华西第二医院儿科	102	586	11.0	20.0
2	肖慧	四川大学华西第二医院儿科	9	15	2.0	3.0
3	唐雪	四川大学华西第二医院儿科	22	136	6.0	11.0
4	艾媛	四川大学华西第二医院儿科	11	19	3.0	4.0