中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

• 作者: 孙宏钰 张楚楚 彭珊 李燃 欧雪玲 王瑛 童大跃
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 短串联重复序列(STR) Yfiler(R) Plus PCR扩增体系 遗传多态性 突变
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 650-656
• 页数: 7页
• 分类号: Q987
• 字数: 2861字
• 语种: 中文

摘要

[目的]调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况.[方法]采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler(R) Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况.[结果]885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次.单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3.27个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.434 4 (DYS438) ～0.960 5 (DYS385a/b)之间.在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变.11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变.平均突变率为4.6×10-3(95％CI:3.8×10-3～5.5×10-3).[结论]Yfiler(R)Plus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医学系	69	492	13.0	18.0
2	童大跃	中山大学中山医学院法医学系	30	207	8.0	13.0
3	欧雪玲	中山大学中山医学院法医学系	15	72	5.0	8.0
4	王瑛	中山大学中山医学院法医学系	25	215	9.0	14.0
5	彭珊	中山大学中山医学院法医学系	6	26	3.0	5.0
6	李燃	中山大学中山医学院法医学系	8	20	2.0	4.0
7	张楚楚	中山大学中山医学院法医学系	3	18	2.0	3.0