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摘要:
目的:探讨家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia, FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年,加重1个月入院。4岁时皮肤出现黄色瘤,手术治疗后复发。病程中于外院就诊,考虑先天性心脏病及高脂血症,并予降血脂治疗未见明显效果入我院。经查血脂升高,心脏及颈动脉超声检查示主动脉瓣上狭窄及颈动脉狭窄,并结合有黄色瘤病史,确诊为纯合子型FH,给予降血脂、强心、利尿、抗血小板聚集等治疗,病情好转,因拒绝血浆置换治疗,继续上述治疗,随访1年血脂控制不佳,症状反复发作。结论 FH易出现心血管并发症,预后差,早期容易漏诊,早期诊断与治疗是延缓疾病进展的关键。
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基因连锁
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突变
家族性高胆固醇血症的诊疗进展
高胆固醇血症
胆固醇,LDL
家族性
他汀类药物
瀑布式筛查
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 家族性高胆固醇血症并发主动脉瓣上及颈动脉狭窄报告并文献复习
来源期刊 临床误诊误治 学科 医学
关键词 高胆固醇血症Ⅱ型 主动脉狭窄,瓣膜上 颈动脉狭窄 误诊
年,卷(期) 2015,(1) 所属期刊栏目 误诊误治与原因分析
研究方向 页码范围 42-44
页数 3页 分类号 R589.2
字数 3078字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1002-3429.2015.01.013
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邵森 杭州市西溪医院神经内科 4 7 1.0 2.0
2 周佳君 杭州市西溪医院神经内科 4 1 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
高胆固醇血症Ⅱ型
主动脉狭窄,瓣膜上
颈动脉狭窄
误诊
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床误诊误治
月刊
1002-3429
13-1105/R
大16开
河北省石家庄中山西路398号
18-46
1985
chi
出版文献量(篇)
15612
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42715
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