周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征的临床和病理学特点（附1例报告）

• 作者: 任周明 朱洲 李克良 都爱莲
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 周围神经病 共济失调和视网膜色素变性综合征 糖尿病 3243A>G突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 224-226
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 2144字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征（ NARP）的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线粒体病家系中表现为NARP综合征患者的临床、病理及基因检测资料。结果该患者首发症状为多饮多尿、记忆减退，客观检查发现腱反射消失和小脑体征。头颅MRI提示明显的小脑萎缩。 EMG提示运动感觉神经传导速度减慢、诱发电位波幅降低。眼底荧光造影见到“胡椒与盐”样改变。肌肉活检Gomori染色可见破碎红纤维。全基因测序提示线粒体基因3243A＞G杂合突变。结论线粒体基因3243 A＞G突变也可表现糖尿病和NARP综合征，临床上早期识别至关重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	都爱莲	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	10	33	3.0	5.0
3	朱洲	杭州市西溪医院神经内科	2	3	1.0	1.0
4	李克良	上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科	4	32	3.0	4.0
5	任周明	浙江大学医学院附属第二医院神经内科	1	3	1.0	1.0