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摘要:
[目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全(ACH)的单体型分析.采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析.[结果]对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性.共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%(21/21),单个淋巴细胞MDA产物的PCR结果与其外周血结果比较,平均PCR扩增率为96.8%(122/126,变化范围95.4%~100%),平均ADO率为8.5%(7/82,变化范围0~12.6%),综合诊断效率为100%,其中一个单淋巴细胞的MDA产物在经过酶切后未能检测出两个条带,出现了异常等位基因的脱扣,在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测,经酶切后均只产生一条条带.[结论]本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,可提高软骨发育不全的PGD诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础.
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文献信息
篇名 采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断
来源期刊 中山大学学报(医学科学版) 学科 医学
关键词 软骨发育不全 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析
年,卷(期) 2015,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 564-568
页数 5页 分类号 R394
字数 3325字 语种 中文
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植入前遗传学诊断
多重置换扩增
单体型分析
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中山大学学报(医学科学版)
双月刊
1672-3554
44-1575/R
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广州市中山二路74号
46-141
1980
chi
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