在β地中海贫血着床前遗传学诊断中应用多重置换扩增进行预处理的临床分析

• 作者: 丁晨晖 周灿权 徐建 徐艳文 曾艳红 王静
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 巢式聚合酶链反应 多重置换扩增 β地中海贫血
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 653-657
• 页数: 5页
• 字数: 3830字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2014.08.010

摘要

目的 分析应用多重置换扩增技术(multiple displacement amplification,MDA)进行全基因组扩增的预处理是否影响β地中海贫血着床前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的准确效能. 方法 回顾性地分析2009年1月至2013年6月,因双方均为β地中海贫血携带者而行PGD治疗的周期资料,其中34个周期采用多重巢式聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术对单细胞进行诊断,另有38个周期行MDA进行全基因组扩增的预处理后,再结合反向斑点杂交技术进行诊断. 结果 两组患者在年龄、获卵数等实验室指标上无统计学差异.MDA组未检出(扩增失败)率为9.79％,低于行巢式PCR组的15.24％,而杂合子率46.33％则略高,但两种方法在诊断结果上并无统计学差异. 结论 应用MDA技术进行全基因组的预扩增可有效增加检测模板,实现多位点及多种疾病的诊断,而且不影响β地中海贫血地贫基因的诊断效能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周灿权		167	876	16.0	21.0
2	徐艳文	中山大学附属第一医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室	96	294	9.0	13.0
3	曾艳红	中山大学附属第一医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室	27	247	9.0	14.0
4	王静	中山大学附属第一医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室	76	405	11.0	17.0
5	丁晨晖	中山大学附属第一医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室	14	35	4.0	5.0
6	徐建	中山大学附属第一医院生殖医学中心广东省生殖医学重点实验室	1	8	1.0	1.0