地中海贫血胚胎着床前行遗传学诊断2例报告

• 作者: 冯贵雪 周红 张波 邓曦和 陈焕华
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 胚胎着床前遗传学诊断技术 PCR,出生缺陷
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床创新
• 页码范围: 386-387
• 页数: 2页
• 分类号: R556.7
• 字数: 2156字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.03.31

摘要

目的 探讨胚胎着床前遗传学诊断技术( PGD)阻断地中海贫血向下一代遗传的有效性. 方法 采用常规黄体期长方案促排卵,用卵胞浆内单精子显微注射法授精,第5天或第6天对囊胚活检3~5 个细胞后进行冷冻保存,活检细胞采用PCR及反向斑点杂交技术进行β-地中海贫血的遗传学检测. 结果 根据PGD结果及胚胎质量,对2例患者的可移植囊胚进行解冻并进行移植,均获得了临床妊娠;孕期抽取绒毛或羊水进行产前诊断,其结果与 PGD 的结果一致.结论 PGD是阻断地中海贫血向下一代遗传的有效手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯贵雪		56	286	9.0	13.0
2	张波		75	326	11.0	13.0
3	周红		64	276	9.0	13.0
4	陈焕华		9	18	2.0	4.0
5	邓曦和		5	21	3.0	4.0