基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(--SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用.方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断.结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113).24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202).经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎.移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠.妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检.结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断.
推荐文章
东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
东南亚缺失型α地中海贫血
MCV
红细胞脆性试验
HbA2
海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究
贫血,珠蛋白生成障碍性
聚合酶链反应
汉族
海南省
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血
东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症
遗传咨询
基因诊断
脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值
脐血
血红蛋白电泳
α-地中海贫血
基因诊断
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断
来源期刊 实用医学杂志 学科
关键词 东南亚缺失型 α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断
年,卷(期) 2017,(12) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 2006-2008
页数 3页 分类号
字数 2278字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-5725.2017.12.029
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (27)
共引文献  (132)
参考文献  (8)
节点文献
引证文献  (4)
同被引文献  (40)
二级引证文献  (5)
1983(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1987(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1989(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1991(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1992(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1997(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1998(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1999(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2002(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2003(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2005(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2008(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2010(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2013(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2014(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2016(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2017(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2018(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2019(4)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(2)
2020(4)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(3)
研究主题发展历程
节点文献
东南亚缺失型
α地中海贫血
毛细管电泳
植入前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用医学杂志
半月刊
1006-5725
44-1193/R
大16开
广州市越秀区惠福西路进步里2号之6
1972
chi
出版文献量(篇)
33647
总下载数(次)
22
总被引数(次)
193648
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导