东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断

• 作者: 严提珍 唐永梅 徐丽湘 李伍高 李哲涛 秦祖兴 范莉 蔡稔
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 东南亚缺失型 α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2006-2008
• 页数: 3页
• 字数: 2278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2017.12.029

摘要

目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(--SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用.方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断.结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113).24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202).经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎.移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠.妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检.结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断.