中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询

• 作者: 吴菁 杜丽 王继成 秦丹卿 黄演林
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 遗传咨询 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 305-308
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2783字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导.方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型Gγy+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析.结果:检出中国型Gγy+(Aγyδβ)0地中海贫血60例,其中中国型Gγy+(Aγδβ)0/βN地中海贫血52例,中国型Gγy+(Aγβ)0/βN复合α地中海贫血有3例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例.检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/βN25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例.中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA2、HbF水平差异有统计学意义(P ＜0.001).结论:在中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴菁	广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室	44	103	6.0	9.0
2	秦丹卿	广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室	13	80	6.0	8.0
3	杜丽	广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室	20	65	5.0	7.0
4	黄演林	广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室	4	4	2.0	2.0
5	王继成	广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室	9	29	4.0	5.0