两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

• 作者: 李颖莉 郭柳薇 黄(王莹)
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（14）
• 页码范围: 1827-1828
• 分类号: R556.9|Q344.13
• 字数: 2309字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2010.14.017

摘要

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭柳薇		19	85	6.0	8.0
2	黄(王莹)		10	57	5.0	7.0
3	李颖莉		6	31	3.0	5.0