维生素D受体基因Bsm Ⅰ位点多态性对维持性血液透析患者骨代谢的影响

• 作者: 司晓芸 吴小燕 天风 李静静 毕晓红
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因多态性 维持性血液透析 骨代谢
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 935-939
• 分类号: R589.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2015.06.022

摘要

目的:探讨维生素D受体(VDR)Bsm Ⅰ基因多态性对湖北地区汉族人群维持性血液透析(MHD)患者骨代谢的影响.方法:记录120例MHD患者一般临床资料和临床常用血生化指标;双能X线吸收测定法测定患者桡骨骨密度;聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测BsmⅠ基因型和等位基因频率;ELISA法测定血清25-(OH)D3水平.结果:MHD患者BB基因型2.5％,Bb基因型31.7％,bb基因型65.8％,B等位基因频率18.4％,b等位基因频率81.6％.BB+ Bb基因型患者全段甲状旁腺激素(iPTH)和碱性磷酸酶(ALP)水平明显升高,桡骨骨密度显著下降,与bb型比较差异有统计学意义(P＜0.05);与iPTH＜150 pg/ml组比较,BB+ Bb基因型频率在iPTH 300-600 pg/ml组显著升高(x2=10.81,P＜0.005);iPTH 300-600 pg/ml组B等位基因频率显著上升,与iPTH＜150 pg/ml组和iPTH 150-300 pg/ml组比较差异有统计学意义(x2=11.43,x2=7.11,P＜0.01).B等位基因与iPTH(r=0.47,P＜0.05)和ALP(r=0.52,P＜0.05)显著正相关,与桡骨骨密度(r=-0.36,P＜0.05)显著负相关.结论:B等位基因可能为湖北汉族MHD患者遗传易感基因,通过改变VDR敏感性或影响甲状旁腺功能导致透析患者发生骨代谢异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴小燕	武汉大学中南医院肾内科	124	496	10.0	17.0
2	司晓芸	武汉大学中南医院肾内科	38	139	6.0	9.0
3	毕晓红	武汉大学中南医院肾内科	20	57	5.0	6.0
4	李静静	武汉大学中南医院肾内科	13	25	3.0	4.0
5	天风	武汉大学中南医院肾内科	1	2	1.0	1.0