平均红细胞体积在孕前优生筛查地中海贫血中的意义

• 作者: 刘小英 李玉梅 李鸿敏 潘永利 王秀香 谢芳 谢辉艳
• 来源期刊: 中国实用医刊
• 关键词: 地中海贫血 平均红细胞体积 孕前优生 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 110-111
• 页数: 2页
• 字数: 2499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2015.08.059

摘要

目的 探讨平均红细胞体积在孕前优生筛查地中海贫血中的价值.方法 以平均红细胞体积(MCV)为地中海贫血初步筛查方法,对计划怀孕夫妻进行初步筛查,夫妻双方初步筛查均异常者进一步行地中海贫血基因诊断.结果 对3532对孕前夫妇进行地中海贫血初步筛查,筛查出389例MCV异常者,其中夫妻双方筛查均异常18对,对夫妻双方均异常的行基因诊断,确诊α地中海贫血10例,β地中海贫血8例,其中夫妻双方均为α地中海贫血3对,均为β地中海贫血2对.结论 平均红细胞体积可作为孕前地中海贫血初筛的方法,能有效、简便、快速地筛查出地中海贫血可疑患者,对夫妇筛查均阳性的进一步行地贫基因确诊,确定地贫高风险夫妇,通过督导高风险夫妇落实产前诊断,可有效预防重度地贫儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玉梅		17	44	3.0	6.0
2	谢芳		11	33	3.0	5.0
3	李鸿敏		2	11	1.0	2.0
4	刘小英		7	14	2.0	3.0
5	潘永利		4	30	3.0	4.0
6	王秀香		3	11	1.0	3.0
7	谢辉艳		1	10	1.0	1.0