WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究

• 作者: 叶远馨 周娟 应斌武 曾素根 毛志刚 江虹 章梁君 陆小军
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 急性白血病 CTNNB1基因 AXIN2基因 SFRP1基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 403-408
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因(CTNNB1)rs4135385位点、轴蛋白基因(AXIN2)rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因(SFRP1) rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据.方法 对372例急性髓细胞白血病(AML)及急性淋巴细胞白血病(ALL)患者在治疗前抽取骨髓液1～1.5 mL,401例健康对照(对照组)抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线(HRM)方法进行CTNNB1 rs4135385、AXIN2 rs11079571、SFRP1 rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解(CR)率的差异.结果 CTNNB1 rs4135385、SFRP1 rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义.AXIN2 rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病(AML-M4/5)的发病风险较低,差异有统计学意义(P=o.016,OR=0.677,95％CI:0.439～0.930).此外,在AML-M4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数(P=0.040),且诱导化疗CR率最高(P=0.040).结论 在AML-M4/5中AXIN2 rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆小军	四川大学华西医院实验医学科	36	141	7.0	10.0
2	江虹	四川大学华西医院实验医学科	62	434	12.0	18.0
3	应斌武	四川大学华西医院实验医学科	71	160	6.0	9.0
4	叶远馨	四川大学华西医院实验医学科	19	60	5.0	7.0
5	章梁君	四川大学华西医院实验医学科	2	8	2.0	2.0
6	周娟	四川大学华西医院实验医学科	12	20	3.0	4.0
7	毛志刚	四川大学华西医院实验医学科	15	59	4.0	7.0
8	曾素根	四川大学华西医院实验医学科	31	140	7.0	11.0