特发性基底节钙化致病的分子机制

• 作者: 刘静宇 唐北沙 张旻 徐旋 李璐璐 沈璐 王涛 王程
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 731-740
• 页数: 10页
• 字数: 5998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.15-033

摘要

特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification, IBGC)俗称Fahr病，是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病，患者可出现运动障碍及认知、精神异常，目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性，自2012年本课题组发现第一个致病基因 SLC20A2以来，现今又发现4个该病的致病基因：PDGFRB，PDGFB，ISG15和 XPR1，初步将 IBGC 的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展，初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。