心肌细胞RyR2和L型钙通道的基因变异与室性心律失常和心源性猝死的相关性

• 作者: 刘震 吕婧 吴天源 孙少喜 李韶南 罗义 黄建楷 黎镇赐
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: 慢性心力衰竭 室性心律失常 心源性猝死 遗传变异 L型钙通道
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-9
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2015.04.002

摘要

目的 探讨心肌细胞RyR2和L型钙通道的基因变异与室性心律失常和心源性猝死的相关性.方法 回顾分析2010年1月-2012年12月在我院就诊的慢性心力衰竭患者622例的临床资料,并选取同一时期体检中心体检的健康人群516例作为对照组,门诊或者电话随访记录慢性心力衰竭患者的死亡为终点,通过候选基因分析可能具有相关功能的4个基因变异,rs41315858 (G1885E)、rs3766871 (G1886S)、rs790896(G＞A)和rs723672 (T＞C),采用Logestic、Cox回归分析对4个候选基因变异进行相关性研究.结果 入选622例慢性心力衰竭患者和516例对照组,基因分析结果显示RyR2上的基因变异rs376687lA等位基因携带可以增加慢性心力衰竭患者发生室性心律失常的风险性;校正可能与该疾病相关的危险因素后,rs376687lA等位基因携带会增加心源性死亡和心源性猝死的风险,RyR2上的基因变异rs790896A等位基因携带可以降低心源性猝死风险.结论 RyR2上的基因变异rs376687lA是室性心律失常和心源性猝死的遗传学预测因子,而rs790896A等位基因是慢性心力衰竭患者的保护因子,可降低室性心律失常和心源性猝死的风险.