目的:探讨 Alport 综合征(AS)差异性表达蛋白质主要参与的 GO 富集分析和 KEGG 通路,为 AS 的进一步机制研究奠定基础。方法:10例 AS 患者与10例健康对照者(NC)作为实验对象。分别收集实验参与者尿液200 mL,并从尿液中分离尿肾脏管细胞,将尿肾脏管细胞诱导分化成多潜能干细胞(iPSCs),运用 iTRAQ 技术找出2组之间差异性表达蛋白质,对其进行生物信息学分析。结果:在2组样本中发现35种蛋白质具有差异性表达,包括18种上调与17种下调。差异性表达蛋白质 GO 富集主要聚集在细胞分子、细胞组成与细胞生物学过程。嘌呤代谢通路与丝裂原激活的蛋白激酶是主要的 KEGG 信号传导通路。结论:差异性表达蛋白质的生物信息学有助于 AS发病机制研究,可作为机制研究参考和补充。