常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析

• 作者: 刘亚举 张俊涛 闫朋娟
• 来源期刊: 新乡医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 法医物证学 短串联重复序列基因座 亲子鉴定 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 135-138
• 分类号: R89
• 语种: 中文
• DOI: 10.7683/xxyxyxb.2015.02.011

摘要

目的 调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况.方法 采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和PowerPlex@21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率.结果 在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3 (95％ CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次.结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘亚举		55	138	6.0	7.0