GBA基因与帕金森病关联机制的探讨

• 作者: 方艳博 滕军放 王雪晶 范成河
• 来源期刊: 医学争鸣
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖脑苷脂酶基因 帕金森病 α-突触核蛋白
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 学术探讨
• 页码范围: 45-47
• 页数: 3页
• 分类号: R741.02
• 语种: 中文
• DOI: 10.13276/j.issn.1674-8913.2015.01.009

摘要

葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病.大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素.临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加.因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略.