孤独症的遗传学和神经生物学研究进展

• 作者: 朱春燕 许琪
• 来源期刊: 中国科学（生命科学）
• 关键词: 孤独症 分子遗传学 表观遗传学 神经生物学
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 孤独症研究专题
• 页码范围: 717-724
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.1360/052010-370

摘要

孤独症是一种遗传度高达90％的多基因复杂疾病,具有典型的遗传和表型异质性,并受到环境因素的影响.本文对近年来孤独症遗传学、表观遗传学和神经生物学3方面的进展进行了简要综述.细胞遗传学法、全基因组扫描及候选基因法是孤独症分子遗传学研究中较为常见的3种方法.虽然应用上述方法发现了一些孤独症易感基因集中的染色体区域,但确切的致病或易感基因仍未被检出.因而,越来越多的关注被集中于如何提高样本同质性、如何将遗传学机制与环境作用相联系、如何提高微效基因的检出率上.在提高样本同质性方面,功能核磁共振及交叉表型的研究正在进行.同时,表观遗传学的研究可以联系遗传与环境因素,从而更好地解释孤独症的发病机制.目前,对染色体上表观遗传与遗传共同调控的区域,如7号和15号染色体长臂,进行了大量研究.在神经生物学方面,神经递质、神经发育及神经免疫学假说均有一定的进展.其中,针对神经递质的研究主要集中于5-羟色胺、γ-氨基丁酸及谷氨酸.在神经发育假说方面,神经发育相关蛋白,如肝细胞生长因子、神经生长因子及Reelin,研究得较为深入.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱春燕	中国医学科学院基础医学研究所	13	94	6.0	9.0
2	许琪	中国医学科学院基础医学研究所	24	72	5.0	7.0