圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕

• 作者: 张宁峰 张清学 杨冬梓 梁中锟 王文军 袁萍 郑灵燕
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 圆头精子 卵胞浆内单精子显微注射 DPY 19L2 PICK1 SPATA 16
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床观察与报道
• 页码范围: 955-960
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 字数: 4412字
• 语种: 中文

摘要

[目的]分析圆头精子症患者的遗传学发病机制.[方法]回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA 16.[结果]该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿.患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY 19L2、SPATA 16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失.Sanger测序PICK1、SPATA 16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变.[结论]圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPA TA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王文军	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	71	365	11.0	14.0
2	杨冬梓	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	241	1919	22.0	30.0
3	张清学	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	96	784	12.0	23.0
4	袁萍	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	11	55	4.0	7.0
5	郑灵燕	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	9	81	5.0	9.0
6	梁中锟	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	2	3	1.0	1.0
7	张宁峰	中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心	3	49	2.0	3.0