戈谢氏病致病机制及治疗方法

• 作者: 刘林玉 张进 杜司晨 马端
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶 致病机制 酶替代治疗 基因治疗
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 510-516
• 页数: 7页
• 字数: 5836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.14-459

摘要

戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside,GlcCer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等.Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy,ERT)为主,但Ⅱ型和ⅡⅢ型无有效的治疗方法.文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马端	复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室	52	328	10.0	16.0
5	张进	复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室	10	66	5.0	8.0
6	刘林玉	复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室	1	5	1.0	1.0
7	杜司晨	复旦大学出生缺陷研究中心	1	5	1.0	1.0