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摘要:
在2007年聋病防控专家提出新生儿听力联合基因筛查模式的基础上,2014年5月~2015年6月哈尔滨市儿童医院共完成听力联合耳聋基因筛查检测443例.基因筛查结果阳性104例.GJB2基因突变为52例,SLC26A4基因突变为50例.MT-RNR1(12SrRNA)基因突变为2例.听力联合耳聋基因筛查意义重大,但普及开展尚有难度.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 黑龙江省新生儿听力与基因联合筛查总结
来源期刊 中国医学文摘-耳鼻咽喉科学 学科
关键词 新生儿筛查 早期诊断 听力 基因
年,卷(期) 2015,(4) 所属期刊栏目 专题论坛
研究方向 页码范围 205-207
页数 3页 分类号
字数 2139字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王艳华 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 20 34 4.0 5.0
2 云中燕 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 1 3 1.0 1.0
3 沈碧云 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 2 3 1.0 1.0
4 朱娜 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 8 6 2.0 2.0
5 杨瑞 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 2 3 1.0 1.0
6 于彦萍 哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科 2 6 2.0 2.0
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研究主题发展历程
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新生儿筛查
早期诊断
听力
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期刊影响力
中国医学文摘-耳鼻咽喉科学
双月刊
1001-1307
11-2249/R
北京市朝阳区广渠路21号B座1415
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