IKZF1基因拷贝数异常在儿童BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病中的意义

• 作者: 刘天峰 刘晓明 刘芳 张丽 张家源 戚本泉 杨文钰 王书春 竺晓凡 邹尧 郭晔 阮敏 陈晓娟 陈玉梅
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: IKZF1 BCR/ABL阴性 β系急性淋巴细胞白血病 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1154-1159
• 页数: 6页
• 字数: 4238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.11.002

摘要

目的：了解BCR/ABL阴性B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿IKZF1基因拷贝数异常情况，并分析IKZF1基因拷贝数异常与该部分患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测180例初诊BCR/ABL阴性B-ALL患儿IKZF1基因拷贝数异常情况。根据有无IKZF1基因缺失将其分成两组：IKZF1缺失组和IKZF1正常组。回顾性分析IKZF1拷贝数缺失与BCR/ABL阴性B-ALL患儿预后的关系。结果180例患儿中共有27例（15.0%）患儿发生了IKZF1缺失，其中IKZF1基因8个外显子全部缺失者4例，单纯1号外显子缺失者17例，4~7号外显子缺失者3例，2~7号外显子缺失者3例。IKZF1缺失组患儿初诊时白细胞水平及流式MRD-高危组患儿的比例明显高于IKZF1正常组；IKZF1缺失组患儿多发生在无特殊融合基因异常的BCR/ABL阴性患儿，且IKZF1基因缺失患儿易伴随出现11、8、5、7、21号等染色体的异常。Kaplan-Meier法分析显示，IKZF1缺失组无病生存率（DFS）明显低于IKZF1正常组（0.740±0.096 vs 0.905±0.034， P=0.002）。Cox法分析显示在排除了年龄、性别、初始WBC、初诊时脑脊液状态、泼尼松松试验反应情况、染色体核型后，IKZF1缺失仍不利于患儿的DFS（P<0.05）。结论部分BCR/ABL阴性B-ALL患儿存在IKZF1缺失，IKZF1缺失为BCR/ABL阴性B-ALL患儿DFS的独立危险因素。