天津市新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作

• 作者: 陈亚秋
• 来源期刊: 中国医学文摘-耳鼻咽喉科学
• 关键词: 新生儿筛查 听力 基因 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 专题论坛
• 页码范围: 202-204
• 页数: 3页
• 字数: 2328字
• 语种: 中文

摘要

目的:总结分析近10年来天津市开展新生儿听力和基因联合筛查与诊治工作成果.方法:天津市出生的新生儿,在知情同意前提下,接受听力和耳聋基因筛查.筛查位点为GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体基因的20个突变热点.结果:接受新生儿听力筛查率为99%以上;听力障碍儿童检出率2.10‰.听力基因筛查率达80%;致病突变阳性率5.55%.对确诊听力障碍患儿6个月时均实施了有效的干预;85%聋儿经过早期语言康复已进入普通幼儿园和普通小学继续学习.结论:新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,是目前最为有效的筛查策略,为降低出生缺陷的三级预防措施奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈亚秋		12	41	4.0	6.0