邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

• 作者: 关立军 周均霞 戴芳芳 胡一珍 赵晓丹 郑晓红 郑波 霍志欣 韩小克 高媛
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 学科: 医学
• 关键词: 极重度少精子症 无精子症 染色体核型 Y基因片段
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 58-62
• 页数: 5页
• 分类号: R256.56
• 字数: 3744字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4020.2015.12.17

摘要

目的：分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料，利用细胞遗传学检查，对患者外周血进行培养，提取中期分裂相后镜检。对染色体 Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测，A组sY254、sY127、sY863个位点，B组sY134、sY84、sY2553个位点。结果染色体核型异常者29例（19.9％），其中数目异常11例（7.5％），易位2例（1.4％），臂间倒位2例（1.4％），大Y 2例（1.4％），小Y 11例（7.5％），性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5％。染色体Y基因片段检测发现单独 C区缺失13例（8.9％），B＋C区缺失3例（2.1％），A＋B＋C区缺失1例（0.7％）。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。