单纯性先天缺牙患者BMP2/BMP4基因位点分析

• 作者: Hussam Haji Bakr 何芳奇 王巍 白新娜 邹川 高清平
• 来源期刊: 上海口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天缺牙 BMP2 BMP4 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 83-88
• 分类号: R783
• 语种: 中文

摘要

目的:对BMP2/BMP4基因在单纯性先天缺牙患者中的基因表达进行观察,探讨其在先天缺牙疾病中可能的发病机制.方法:提取单纯性先天缺牙患者40例及其家系成员外周静脉血基因组DNA,另选择100例非先天缺牙患者作为对照,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增BMP2/BMP4基因编码外显子,纯化、测序,应用DNASTAR软件对测序结果进行对比分析.采用SPSS13.0软件包对数据进行统计学处理.结果:40例先天缺牙患者中,共检测到BMP2/BMP4基因5个突变位点,其中BMP2基因4个突变点:3个错义突变c.109T＞G,c.166C ＞G,c.570A ＞T,检出率分别为7.5％、2.5％和95％;1个同义突变(c.261A＞G),检出率为100％.3个为dbSNP数据库中已报道过的多态位点:BMP2SNPs c.109T＞G p.Ser37Ala; c.261A＞G p.Ser87Ser; c.570A＞T p.Arg190Ser;家系先证者BMP2 c.166C＞G突变在正常对照组未检出,dbSNP数据库未报道,也未被收录于致病基因数据库,为新突变位点.BMP4基因检测出错义突变c.455T＞C,检出率为55％,为dbSNP数据库中已报道过的多态位点.与对照组等位基因及基因型比较,无显著差异.结论:单纯性先天缺牙可能与BMP2/BMP4基因检出SNPs相关.BMP2c.166C＞G杂合突变是新发现的突变,可能是单纯性先天缺牙家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王巍	中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科	16	165	6.0	12.0
5	高清平	中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科	23	115	7.0	9.0
6	白新娜	中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科	3	10	2.0	3.0
10	何芳奇		2	9	2.0	2.0
11	邹川	中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科	1	6	1.0	1.0
12	Hussam Haji Bakr	中南大学湘雅医院口腔医学中心修复科	1	6	1.0	1.0