尼曼匹克病C型诊疗新进展

• 作者: 任守臣(综述) 高宝勤(审校)
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 尼曼匹克病C型 脾脏肿大 垂直性核上性眼肌麻痹 泡沫细胞 美格鲁特
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 533-538
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.05.025

摘要

尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任守臣(综述)	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	1	5	1.0	1.0
2	高宝勤(审校)	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	1	5	1.0	1.0