Noonan综合征临床特征分析:附2例病例报告

• 作者: 殷华 王伟 王春庆 田秦杰
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: Noonan综合征 身材矮小 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 348-352
• 页数: 5页
• 字数: 5118字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.05.002

摘要

目的 总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗. 方法 分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例. 结果 患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发育不佳,内外生殖器发育幼稚,人工周期可来月经,外周血染色体核型为46,XX. 结论 及时正确诊断Noonan综合征十分重要,其与Turner综合征的重要鉴别点是前者具有正常的46,XX核型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟		27	51	5.0	6.0
2	殷华		4	2	1.0	1.0