Ion Torrent PGMTM测序在急性髓系白血病检测中的应用

• 作者: 何涵 余国攀 吴福群 孟凡义 曹睿 江雪杰 阴常欣
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ion Torrent PGMTM 急性髓系白血病 基因突变 测序
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 333-336
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 字数: 2926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.05.04

摘要

目的 探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性.方法 提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)和核仁磷蛋白1(NPM1)基因的突变情况以进行验证.结果 50个目标基因中检出17个基因共29个突变位点,单个基因有多种突变方式,以单碱基替换为主.突变频率最高的是NPM1(22.2％)和FLT3(18.5％).用Sanger测序法验证,NPM1两种方法检测的吻合度为100％,在FLT3验证中,其中有1例Sanger测序为阳性,而Ion Torrent PGMTM检测为阴性.结论 Ion Torrent PGMTM能够在短时间内得到AML患者的基因突变谱,但其在检测长片段插入/缺失中的缺陷仍需改进.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阴常欣	南方医科大学南方医院血液科	15	50	3.0	6.0
2	孟凡义	南方医科大学南方医院血液科	104	437	10.0	15.0
3	江雪杰	南方医科大学南方医院血液科	12	24	3.0	4.0
4	余国攀	南方医科大学南方医院血液科	8	28	3.0	5.0
5	曹睿	南方医科大学南方医院血液科	12	45	4.0	6.0
6	吴福群	南方医科大学南方医院血液科	2	4	1.0	2.0
7	何涵	南方医科大学南方医院血液科	5	7	1.0	2.0