精子纤维鞘发育不良的形态学和遗传学初步研究(附3例报道)

• 作者: 李海波 杨慎敏 王家雄 程洪波 马林伟
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 精子/超微结构 弱精子症 鞭毛
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22,28
• 页数: 5页
• 分类号: R698.2
• 字数: 3173字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2015.03.004

摘要

目的 分析纤维鞘发育不良患者精子形态学特点,探寻其致病基因.方法 对3例表现为严重弱精子症的患者进行光镜下精液分析,通过扫描电镜和透射电镜进一步明确其超微结构特点.候选基因精子鞭毛蛋白2(SPEF2)和减数分裂特异性蛋白1(MNS1)全外显子测序,分析可能的致病突变位点.结果 3例患者均表现为100％(或接近)不活动精子,精子存活率26.0％～80.0％.光镜和扫描电镜下可见无尾、粗短尾、卷尾和不规则尾等严重畸形,DFS缺陷精子分别占99.5％,97.5％和79.5％.透射电镜表现为精子鞭毛纤维鞘等多种结构组装异常,伴有中心微管缺失(59％～78％)和动力蛋白臂缺失.MNS1和SPEF1基因外显子未见病理性突变.结论 DFS是严重弱精子症原因之一,根据形态学特点可以诊断;遗传学病因有待研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马林伟		21	33	3.0	5.0
2	李海波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	30	129	7.0	10.0
3	程洪波	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	13	45	4.0	6.0
4	王家雄	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	17	41	4.0	6.0
5	杨慎敏	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	24	53	4.0	6.0