目的:分析围产儿出生缺陷的监测结果,探讨出生缺陷干预措施,降低出生缺陷发生率。方法回顾性分析2005至2013年昌吉州辖区内13家医院99150例围产儿的出生缺陷监测资料,分析不同年份及不同出生缺陷发生的情况。结果2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷总发生率为73.92/万,2010年呈现高峰,2005至2010年成上升趋势,2011至2013年逐年下降。前五位出生缺陷病种占全部缺陷类型的67.37%,依次为总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、马蹄足内翻。出生缺陷的发生在民族、城乡、男女性别、孕妇年龄间均存在统计学差异(χ2值分别为37.61、61.33、51.37、59.46,均 P <0.05)。结论2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷发生率处较高水平,提示应针对危险因素确定干预工作重点,对高发的出生缺陷进行必要的病因学和人群分布等方面研究,为降低出生缺陷发生率提供依据。