2013年呼和浩特地区早孕期产前筛查结果分析

• 作者: 冀云鹏 冀小平 周燕 周雪原 朱博 王杰 王艳 董弘
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 关键词: 孕早期筛查 联合筛查 高风险 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传和出生缺陷
• 页码范围: 561-563
• 页数: 3页
• 字数: 3402字
• 语种: 中文

摘要

目的：通过分析孕妇早孕期筛查情况，为采取其他产前诊断方法提供依据，减少先天缺陷患儿的发生风险。方法对2013年在内蒙古自治区妇幼保健院的3524例孕妇进行早孕期筛查，筛查检测项目为 NT 值、母血清 Free-β-hCG 和 PAPP-A，结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，计算风险值。结果早孕期高风险148例，其中唐氏综合征高风险145例，18-三体综合征高风险2例，神经管畸形（NTDs）高风险1例。有39例作早中孕联合筛查，结果为唐氏综合征高风险23例，18-三体综合征1例。经羊水细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征3例，无创基因检测和 FISH 检验确诊18-三体综合征1例。随访高风险孕妇134例，随访率83.9％，异常结果共6例，包括早产2例，胎儿畸形2例，引产1例和分娩唐氏婴儿1例。低风险孕妇随访2768例，随访率82.0％，未发现漏筛情况。结论早孕期筛查优点明显，结合其他产前诊断技术，是有效筛查先天缺陷的临床技术手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王杰	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	12	23	2.0	4.0
2	周燕	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	22	60	4.0	7.0
3	冀小平	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	10	6	1.0	1.0
4	冀云鹏	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	5	2	1.0	1.0
5	董弘	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	12	6	1.0	1.0
6	朱博	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	8	3	1.0	1.0
7	周雪原	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	2	0	0.0	0.0