目的 研究白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)基因多态性与结直肠癌的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测93例结直肠癌患者及107例健康对照者的IL-4内含子3及启动子-589位点基因型.结果 结直肠癌组IL-4内含子3的RP1基因频率明显低于对照组(69.9% vs 86.4%,x2=16.300,P<0.01),RP2基因频率明显高于对照组(30.1% vs 13.6%,x2=16.300,P<0.01).RP1.1,RP1.2基因型的优势比值分别为0.28(95%CI,0.15~0.50)和3.28(95 %CI,1.77~6.07).IL-4-589位点在结直肠癌组和对照组中基因型分布和等位基因频率与内含子3位点频率分布一致,连锁不平衡.结论 结直肠癌与IL-4基因多态性相关联.