TNFAIP3和TNIP1基因多态性与系统性红斑狼疮临床表型的相关性分析

• 作者: 向坤 宿兵 李明 李晓岚 郝丽霞 钟华 陈荣威
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑狼疮,系统性 临床表型 TNFAIP3基因 TNIP1基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1216-1220
• 页数: 5页
• 分类号: R593.24+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201504022

摘要

目的 探讨TNFAIP3和TNIP1基因的单核苷酸多态性(SNPs)与系统性红斑狼疮(SLE)各种临床袁型的相关性.方法 先前的病例对照研究中,笔者曾采用SNaPShot法对564名云南省汉族SLE患者和504名同地区同民族健康对照进行了TNFAIP3和TNIP1基因共8个标志SNPs的分型,比较两组的各个等位基因和基因型频率;本研究对其中450例资料完整的SLE患者根据11种临床表型进行分层,并与以上SNPs多态性结果进行相关性分析.结果 TNFAIP3基因多态性与多个临床表型如蝶形红斑、关节炎、浆膜炎、神经系统损害、血液系统损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈显著相关(P=0.001～0.021);而TNIP1基因多态性与蝶形红斑、肾损害、免疫学紊乱、抗核抗体呈弱相关(P=0.017～0.043).结论 结合同期研究结果确定TNFAIP3和TNIP1基因是中国汉族人群SLE的易感基因,尤其TNFAIP3可能是不同人群SLE发病的共同风险因子,并对SLE多种临床症状的发生有所贡献,提示Ⅰ型干扰素信号通路在SLE发病机制中起着至关重要的作用.