新疆维吾尔族、汉族帕金森病患者α－突触核蛋白 SNCA 基因多态性与临床症状的关系

• 作者: 吴瑞 尚媛媛 张晓莺 王琳琳 石青 郭淼 韩玺河 马英
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 α-突触核蛋白SNCA基因 临床症状 维吾尔族 汉族
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 87-90
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 2615字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨新疆维吾尔族、汉族帕金森病（ PD）患者α－突触核蛋白SNCA基因多态性与临床症状的关系。方法应用PCR－限制性片段长度多态性分析法对新疆地区的90例维吾尔族和135例汉族PD患者进行SNCA基因rs3822086位点多态性分析。采集相关临床资料；采用H－Y分期法判断PD严重程度；采用统一PD评定量表（UPDRS）、日常生活能力问卷（ADL）、MMSE和神经精神问卷（NPI）进行评分。比较SNCA基因rs3822086位点不同基因型 PD 患者间临床症状的差异。结果基因检测结果显示， SNCA 基因rs3822086位点C／T基因型111例，T／T基因型61例，C／C基因型53例；不同基因型PD患者间年龄、性别、民族及病程的差异均无统计学意义。不同基因型PD患者间H－Y分期的差异无统计学意义（ P＝0．237）；PD严重程度的差异无统计学意义（ P＝0．068）；首发症状的差异无统计学意义（ P＝0．746）；UPDRSⅡ评分的差异无统计学意义（P＝0．598）；UPDRSⅢ评分的差异无统计学意义（P＝0．815）；UPDRSⅣ评分的差异无统计学意义（P＝0．096）；ADL评分的差异无统计学意义（P＝0．464）；MMSE评分的差异无统计学意义（P＝0．475）。SNCA基因rs3822086位点T／T基因型PD患者NPI评分明显高于C／C基因型PD患者（ P＜0．05）。结论新疆维吾尔族、汉族PD患者SNCA基因T／T基因型在神经精神症状方面的风险要高于C／C基因型，其他临床症状与SNCA基因多态性无关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓莺	新疆生产建设兵团医院神经内科	31	111	6.0	9.0
2	石青	新疆独山子石化医院神经内科	3	16	2.0	3.0
3	韩玺河	新疆生产建设兵团医院神经内科	8	38	3.0	6.0
4	郭淼	新疆生产建设兵团医院神经内科	9	40	3.0	6.0
5	马英	新疆生产建设兵团医院神经内科	4	3	1.0	1.0
6	尚媛媛	新疆生产建设兵团医院神经内科	8	14	2.0	3.0
7	王琳琳	新疆生产建设兵团医院神经内科	3	8	2.0	2.0